可在新生儿期进行筛查的疾病是A. 先天性甲状腺减低，苯丙酮尿症B. 癫痫C. 21-三体综合征D. 黏多糖病E. 先天性巨结肠

考查要点：本题主要考查新生儿疾病筛查的范围，需明确哪些疾病属于新生儿期常规筛查项目。
解题核心：新生儿筛查针对的是可治疗的遗传代谢性疾病，需结合疾病特点（如隐性遗传、早期症状不明显但可干预）和筛查技术可行性进行判断。
关键点：

1. 先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是经典的新生儿筛查疾病，因早期治疗可显著改善预后。
2. 其他选项疾病（如癫痫、21-三体综合征等）或因病因复杂、或因筛查技术限制，不在新生儿期常规筛查范围内。

选项分析

A. 先天性甲状腺减低，苯丙酮尿症

• 先天性甲状腺功能减低症（CH）：因甲状腺发育异常或激素合成障碍，导致代谢和神经系统损伤。通过新生儿足跟血检测TSH（促甲状腺激素）水平，早期补充甲状腺激素可避免智力障碍。
• 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸代谢障碍导致神经毒性物质积累。筛查通过检测苯丙氨酸浓度，确诊后采用低蛋白饮食控制，防止脑损伤。
• 结论：属于新生儿期必筛疾病。

B. 癫痫

• 癫痫病因复杂（遗传、脑损伤等），需结合临床表现和脑电图诊断，无统一筛查指标，故不在新生儿筛查范围内。

C. 21-三体综合征

• 属染色体异常，可通过产前筛查（如唐筛、无创DNA）或出生后临床特征（如特殊面容）诊断，但无代谢标志物可筛查。

D. 黏多糖病

• 属溶酶体贮积症，症状多在儿童期出现，检测技术复杂且成本高，未纳入新生儿筛查。

E. 先天性巨结肠

• 属消化道发育畸形，需通过排便困难、钡灌肠等影像学检查确诊，非代谢性疾病，无需血液筛查。