2003U1-112 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A. 21-三体综合征，苯丙酮尿症B. 先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C. 先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E. 21-三体综合征先天性，半乳糖血症

本题考查《母婴保健法》中关于新生儿期遗传代谢内分泌疾病筛查的规定。核心知识点是明确我国新生儿筛查的两种疾病。需注意区分不同遗传代谢病的筛查时机：先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是新生儿期必须筛查的疾病，而其他选项中的疾病筛查时机或范围不同。

法律依据与疾病特点

1. 《母婴保健法》第十八条规定，医疗保健机构应开展新生儿疾病筛查，重点筛查影响新生儿生长发育的遗传代谢病。
2. 先天性甲状腺功能减退症（CH）：若未及时治疗，会导致智力发育迟缓，新生儿筛查可通过检测血清TSH水平诊断。
3. 苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸代谢异常导致神经系统损害，筛查通过 Guthrie 试验检测苯丙氨酸浓度。

选项辨析

• 选项B正确，符合国家规定的新生儿筛查范围。
• 选项A、C含21-三体综合征：属染色体异常，通常通过产前筛查（如唐氏筛查）或出生后体征初步判断，非新生儿代谢筛查对象。
• 选项D含半乳糖血症：虽为代谢病，但我国新生儿筛查未常规包含。
• 选项E含半乳糖血症及21-三体综合征：同理排除。